Waspada Hiperkolesterolemia Familial Penyebab Penyakit Jantung Koroner Dan Stroke Usia Muda

Saat ini makin sering kita dengar kematian mendadak karena serangan jantung di usia relatif muda terjadi di sekitar kita. Berita-berita tersebut mungkin segera  berlalu begitu saja, tapi sesungguhnya ada hal-hal yang perlu kita waspadai. Diperkirakan 1 dari 20 serangan jantung <60 tahun dan 1 dari 5 serangan jantung pada usia <45 tahun disebabkan hiperkolesterolemia familial (HF). HF adalah peningkatan kolesterol darah yang diturunkan. Bila seseorang mendapatkan gen HF dari salah satu orang tuanya dinamakan HF heterozigous, sedangkan bila kedua orang tuanya juga menderita HF disebut HF monozigous. Jenis yang terakhir ini sifatnya lebih berat dan bila tidak segera disadari serta mendapatkan pengobatan dapat mengakibatkan serangan jantung sebelum mencapai usia 20 tahun. Seorang penderita HF mempunyai kemungkinan 50% menurunkan HF ke anaknya. Saat ini diperkirakan 1 : 300 orang kulit putih menderita HF heterozigous, sedangkan HF monozigous lebih jarang ditemukan yaitu 1 : 1.000.000. Secara khusus untuk Asia belum banyak dilakukan penelitian untuk HF.

Apa Yang Terjadi Pada Penderita Hiperkolesterolemia Familial?

Tidak semua HF mempunyai penyebab yang sama, tapi dasar dari HF semuanya adalah kelaian genetik/kecacatan pada komponen tubuh yang bertugas pada proses metabolisme lemak. Hampir 90% berupa ketidakmampuan tubuh untuk mengeluarkan LDL sehingga terjadi penumpukan LDL dalam pembuluh darah yang berakibat pada kekakuan dan sumbatan pembuluh darah.

Bagaimana Mengenali Hiperlipidemia Familial?

Ada beberapa hal yang dapat mengarahkan kita pada kemungkinan HF:

1. Serangan jantung pada usia relatif muda yaitu <55 tahun pada laki-laki, <65 tahun pada wanita atau semua kejadian serangan jantung pada umur yang lebih muda baik pada orang tersebut maupun anaknya perlu dilaukan pemeriksaan untuk membuktikan bukan HF.
2. Kolesterol total yang sangat tinggi 350-550 mg/dl pada heterozigous dan 650-1.000 mg/dl untuk monozigous. LDL >190 mg/dl.
3. Beberapa tanda penumpukan lemak pada permukaan kulit, sendi dan kelainan pada kornea mata.

Bila ketiga hal tersebut ditemukan artinya perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan HF atau bukan. Bila memang dipastikan adalah HF, maka pemeriksaan perlu juga dilakukan pada anak-anaknya.

Akademi kedokteran anak Amerika menganjurkan 2 kali pemeriksaan kolesterol anak untuk mendeteksi HF sedini mungkin, yaitu pada usia 9-11 tahun dan yang kedua pada periode 17-21 tahun. Pada anak yang orang tuanya dipastikan HF dapat diperiksa kolesterolnya pada usia 2 tahun.

Pengobatan Dan Tata Laksana Hiperkolesterolemia Familial

1. Biasanya dokter akan memberikan obat golongan statin untuk menurunkan kolesterolnya. Kadang perlu kombinasi obat golongan lain untuk mencapai angka ideal.
2. Pada anak yang masih terlalu muda untuk mendapatkan terapi obat hanya akan diterapkan pola makan sehat dan olah raga seperti pada HF umumnya. Setelah mencapai usia 10 tahun baru dapat diberikan terapi obat.
3. Pada kasus berat yang tidak berhasil dengan tindakan di atas terutama pada HF homozigous, kemungkinan untuk transplantasi hati akan dipertimbangkan.